EE.UU. evalúa hacer pruebas de ADN rutinarias a recién nacidos para detectar enfermedades

(CNN) - A cada bebé nacido en los Estados Unidos se le realiza una prueba de sangre de rut...

Posted: Jan 8, 2019 2:49 AM
Updated: Jan 8, 2019 2:49 AM

(CNN) - A cada bebé nacido en los Estados Unidos se le realiza una prueba de sangre de rutina para detectar docenas de enfermedades hereditarias. Ahora, los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos están estudiando la posibilidad de utilizar las secuencias de ADN para detectar anomalías y trastornos genéticos adicionales en los recién nacidos. Es probable que las pruebas de ADN complementen, pero no reemplacen, los actuales análisis de sangre de rutina.

Sin embargo, antes de que el examen genético de los bebés se acerque a la realidad, muchas preguntas necesitan respuestas, incluso si la secuencia genética puede identificar con exactitud a los bebés que desarrollarán una enfermedad, según el Dr. Joseph A. Bocchini Jr., presidente del Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en recién nacidos y niños. El comité evalúa la evidencia científica y hace recomendaciones al secretario del Departamento de Salud y Servicios Humanos, que a su vez envía las recomendaciones a un panel de evaluación de recién nacidos a los estados de Estados Unidos.

El campo está evolucionando rápidamente, dijo Bocchini a CNN: "Está claro que los datos estarán disponibles con bastante rapidez, por lo que pueden producirse cambios [en el panel de evaluación uniforme recomendado] dentro de los próximos años. Pero es demasiado pronto para decirlo".

También se necesita aclarar más las cuestiones relacionadas con las pruebas de ADN en recién nacidos, incluidos el consentimiento, la accesibilidad, la privacidad de los datos y los posibles cambios en la práctica médica y los costos.

Uno de los varios estudios científicos patrocinados por NIH, y que fue publicado en el American Journal of Human Genetics, encontró que el 9,4% de los 159 bebés secuenciados que participaron en la investigación tenían mutaciones que se podían predecir de una condición genética o enfermedad.

"La pregunta, sin embargo, es '¿De verdad creemos que todos estos bebés se van a enfermar en el futuro en función de lo que hemos encontrado?'", dijo Alan Beggs, coautor del estudio y director del Centro Manton para la Investigación de Enfermedades de los Huérfanos del Boston Children's Hospital. "Y la respuesta es 'Probablemente no'".

  • MIRA: Un nuevo estudio de ADN permite detectar 190 posibles enfermedades

¿Cuáles son los límites actuales de la secuenciación genética?

Este es el posible "dilema" actual con las pruebas genéticas, dijo Beggs: la "sensibilidad y especificidad desconocidas".

Si bien puede ser cierto, por ejemplo, que todas las personas con una determinada enfermedad comparten una mutación genética específica, también puede ser cierto que otras también tienen esta mutación, pero es posible que nunca la contraigan. En genética, este concepto se llama "penetración reducida".

Su estudio, dijo Beggs, está realmente explorando "¿Cómo podemos comunicar este tipo de incertidumbre a las familias y a sus médicos?".

Otra incertidumbre con la secuenciación genética es que revela genes que no se "expresan", lo que significa que la proteína no codifica, dijo el Dr. John Lantos, director del Children's Mercy Hospital Bioethics Center en Kansas Ciudad, Missouri.

"Todo el proceso de pasar de gen a proteína está controlado por todo tipo de cosas que aún no comprendemos", dijo Lantos, que no participó en el estudio de Beggs sino que realizó su propio proyecto de secuenciación infantil. "Todo intento de vincular una variante específica de la secuencia del genoma con una enfermedad específica se extiende a todos estos calificadores y modificadores, expresividad y penetrancia".

Lantos señaló que todo el campo de la genómica podría llamarse también un "recién nacido".

¿Qué cuestiones éticas orientan la detección genética del recién nacido?

Uno de los daños, según lo previsto por Beggs, sería la predicción falsa de la enfermedad en función de los hallazgos en el ADN de un recién nacido.

"Podríamos estar causando ansiedad y estrés innecesarios si resulta que no van a tener [la enfermedad] después de todo", dijo Beggs. La previsión genética incorrecta también podría dar lugar a pruebas médicas innecesarias, lo que tendría un impacto económico y podría implicar un riesgo médico. Por ejemplo, un médico podría solicitar una biopsia y el paciente podría tener una respuesta negativa a la anestesia o al procedimiento.

"Los riesgos por paciente son extremadamente pequeños, pero si tuvieras que escalar esto a millones de bebés, probablemente habría un mal resultado ocasional", aseguró Beggs. "¿Hay suficientes buenos resultados y beneficios que superen el potencial de un mal resultado ocasional?"

Jeantine E. Lunshof, filósofa y colaboradora en ética del laboratorio de la Facultad de Medicina de la Harvard Medical School y profesora asistente en la Universidad de Groningen en Holanda, dijo a CNN en un correo electrónico que el examen genético de los recién nacidos "difiere significativamente" del diagnóstico genético en un niño enfermo, donde los investigadores observan solo una parte del genoma de una mutación específica que se sabe que causa síntomas o una enfermedad.

Una de las "cuestiones éticas clave" al utilizar la secuenciación del genoma como herramienta de detección en recién nacidos (o niños en general), escribió, "es que se establece un perfil genético completo sin el consentimiento de la persona y sin una indicación clínica. Este es un tema espinoso, ya que los padres deciden todo tipo de cosas muy importantes para sus hijos que a veces tienen consecuencias duraderas".

"El problema con la información genética es que, una vez generado, no se puede deshacer", añadió Lunshof, que no participó en el estudio de Beggs.

"Si la información genética (que a menudo es probabilística) está archivada, ¿se utilizará de forma similar a los 'trastornos existentes' y dará lugar a la denegación de la cobertura del seguro médico?"

Tanto la Ley de Portabilidad y Responsabilidad de Seguros Médicos (HIPAA) como la Ley de Información Genética y No Discriminación (GINA) ofrecen algunas protecciones. La HIPAA ha mejorado la privacidad de los registros médicos, mientras que GINA prohíbe a las compañías de seguros médicos utilizar la información genética para tomar decisiones de cobertura. Sin embargo, GINA no cubre seguros de vida o de cuidado a largo plazo o de discapacidad.

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